육아상식22 단풍 냄새 나는 소변? 산모이소증 소변에서 단풍 시럽 냄새가 난다면 귀엽게 넘기기 전에 반드시 의심해야 할 병이 있습니다. 바로 신생아에게 치명적일 수 있는 산모이소증입니다.1. 산모이소증이란 – 아미노산 대사에 생긴 작은 결함이 부르는 큰 병산모이소증은 분지사슬 아미노산이라 불리는 류신, 아이소류신, 발린을 분해하는 데 필요한 효소가 결핍되면서 발생하는 선천성 대사이상 질환입니다. 이들 아미노산은 단백질의 기본 구성 요소로, 음식물 속 단백질을 통해 섭취되며 정상적인 경우 간에서 분해되어 에너지로 전환됩니다. 그러나 MSUD 환아는 해당 대사 경로에 중대한 장애가 있어, 체내에 아미노산과 그 부산물이 축적되고, 이는 중추신경계에 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다. 이 질환은 열성 유전질환으로, 양쪽 부모가 모두 보인자일 때 아이가 병을.. 2025. 4. 23. 선천성 갑상샘 기능저하증, 아이의 평생을 좌우하는 진단 태어났을 땐 특별한 증상이 없어 보여도, 조기 발견과 치료가 생애 전체 건강에 중대한 영향을 미칩니다. 선천성 갑상샘 기능저하증은 아기의 뇌 발달과 성장에 치명적인 영향을 줄 수 있는 중요한 질환입니다. 오늘은 선천성 갑상샘 기능저하증, 아이의 평생을 좌우하는 진단이라는 주제로 병명에 대해 알아보겠습니다.1. 선천성 갑상샘 기능저하증이란 – 조용하게 시작되는 큰 위험선천성 갑상샘 기능저하증은 출생 시부터 갑상샘 호르몬의 생성이 부족하거나 결핍된 상태를 의미합니다. 갑상샘 호르몬은 우리 몸의 대사 조절뿐 아니라 영아기 뇌 발달, 성장과 성숙에 중요한 역할을 하며, 특히 생후 첫 해는 이 호르몬이 뇌신경 회로 형성과 직접적으로 연결되기 때문에 매우 민감한 시기입니다. 이 질환은 대개 출생 직후에는 뚜렷한 외.. 2025. 4. 16. 요로계 기형 및 방광요관역류, 방광 감염의 이면을 보다 반복되는 소아 요로감염, 단순한 문제로 넘기면 안 됩니다. 그 배후에 방광요관역류라는 해부학적 기형이 있을 수 있기 때문입니다. 오늘은 요로계 기형 및 방광요관역류, 방광 감염의 이면을 보다라는 주제로 소아 요로감염에 대해 알아보겠습니다.1. 방광요관역류의 이해 – 해부학적 이상이 만드는 감염의 악순환방광요관역류는 소아에서 흔히 발견되는 요로계 기형 중 하나로, 소변이 방광에서 요관을 거쳐 신장으로 역류하는 현상을 의미합니다. 정상적인 해부학 구조에서는 소변이 방광에 저장되었다가 요도를 통해 배출되지만, VUR이 있는 경우에는 소변이 요관과 신우로 거슬러 올라가면서 반복적인 요로감염, 신장 손상, 고혈압, 신부전 등의 심각한 합병증으로 이어질 수 있습니다. 이 기형은 대부분 선천적인 원인에 의해 발생하며.. 2025. 4. 16. 히르쉬스프룽병, 변비 그 이상을 의심하라 단순한 변비로 보이기 쉽지만, 히르쉬스프룽병은 신생아와 유아에게 중대한 위장 질환이 될 수 있는 선천성 기형입니다. 오늘은 히르쉬스프룽병, 변비 그 이상을 의심하라라는 주제로 이야기를 써보겠습니다. 1. 히르쉬스프룽병이란 – 장 운동의 사령탑이 결여된 상태히르쉬스프룽병은 신생아 또는 유아에서 발견되는 비교적 드문 선천성 질환으로, 대장 내 특정 구간에 신경절 세포가 존재하지 않아 장운동이 불가능한 상태를 말합니다. 이로 인해 장 내용물이 정상적으로 내려가지 못하고, 병변 부위에 정체되어 심한 변비, 복부 팽만, 구토 등의 증상이 나타나는 것이 특징입니다. 정상적인 장은 음식을 받아들이고 소화시키는 동시에, 연동 운동을 통해 음식물 찌꺼기를 항문 쪽으로 이동시킵니다. 이 과정은 자율신경계의 지배를 받으며.. 2025. 4. 15. 영아연축, 단순한 경련이 아닙니다 짧은 순간의 경련이라 방심하기 쉽지만, 영아연축은 아이의 발달과 삶에 큰 영향을 줄 수 있는 심각한 신경계 질환입니다. 오늘은 영아연축, 단순한 경련이 아닙니다라는 주제로 영아연축에 대해 알아보도록 하겠습니다.1. 영아연축이란 무엇인가 – 전조 증상과 감별 포인트영아연축은 생후 3개월에서 12개월 사이의 영아에서 주로 발생하는 특수한 형태의 뇌전증 질환으로, 다른 뇌전증과는 발현 양상과 예후에서 뚜렷한 차이를 보입니다. 일반적으로 수초간의 전신 또는 국소적 경련이 수차례 반복되며, 이러한 짧은 경련이 하루 수십에서 수백 회까지 나타날 수 있습니다. 영아연축의 가장 전형적인 증상은 수축성 경련으로, 아이는 갑자기 머리를 끄덕이거나 몸을 웅크리는 동작을 하며, 때로는 팔다리를 뻗는 동작이 동반되기도 합니다... 2025. 4. 14. 카와사키병은 왜 조기 진단이 중요할까? 고열과 발진만으로는 단순 감기로 오해받기 쉽지만, 카와사키병은 아이의 심장 건강까지 위협할 수 있는 중대한 질병입니다. 오늘은 카와사키병은 왜 조기 진단이 중요할까?라는 주제로 카와사키병에 대해 알아보겠습니다.1. 카와사키병이란 무엇인가 – 증상과 원인에 대한 이해카와사키병은 주로 5세 이하 유아 및 아동에게 발생하는 급성 전신 혈관염 질환으로, 심장 관상동맥에 염증을 유발하여 심각한 합병증을 초래할 수 있는 희귀한 질환입니다. 일본의 소아과 의사 카와사키 토미사쿠에 의해 1967년 처음 보고되었으며, 현재는 전 세계적으로 특히 동아시아 지역에서 발병률이 높은 것으로 알려져 있습니다. 이 질병의 원인은 아직 명확히 규명되지 않았지만, 바이러스 또는 세균 감염에 대한 유전적으로 민감한 체질의 면역 과잉 반.. 2025. 4. 14. 이전 1 2 3 4 다음
